科室介绍

    医学遗传科是威海市重点专科，是全市唯一经省卫生计生委批准，具有开展新生儿遗传代谢性疾病筛查、产前诊断和高通量基因测序资质的科室。目前，科室有专业技术人员12人，高、中级职称8名，博士研究生1人，硕士研究生7人。科室拥有美国Waters TQD串联质谱仪、AutoDELFIA全自动时间分辨免疫分析仪、芯片分子诊断系统、荧光定量PCR仪、GSL-120染色体自动扫描分析系统等国内领先水平的检测设备。医学遗传科围绕出生缺陷防控及肿瘤早期筛查、预防、靶向治疗药物基因检测等方面开展工作。将为提高我市出生人口素质和健康水平保驾护航。

    科室开展的主要项目：

    一、产前筛查和产前诊断：预防出生缺陷的第二道防线（出生前干预）。孕中期妇女抽取2ml血，对胎儿进行21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的产前风险评估，对前两者的高风险孕妇抽取羊水进行细胞培养和产前染色体非整倍体检测（FISH）进行产前诊断。对阳性病例及早终止妊娠，从而降低出生缺陷率。

    二、新生儿遗传代谢性疾病筛查：新生儿遗传代谢性疾病筛查工作是预防出生缺陷的第三道防线（出生后干预）。目前，科室已开展52个病种的筛查，即原有的四病筛查和串联质谱筛查，对筛查出的遗传代谢性疾病可疑病例及早确诊，并对患儿进行早期治疗和干预，可以避免致残，从而提高出生人口素质。

    三、开展遗传病的分子诊断

    1、遗传性耳聋基因检测

    科室已开展遗传性耳聋的分子诊断，对4个致聋基因的20个突变位点进行检测。自2016年开始，对每年新发生的听障患儿（0-3月）及其父母进行免费耳聋基因检测，以便尽早发现致聋病因。对检测出的患者及其近亲属进行婚配、用药和生育指导，达到降低出生缺陷率的目的。

   2、药物不良反应、剂量调整及耐药性基因检测

   目前，已开展华法林药物剂量调整、他汀类药物不良反应及氯吡格雷耐药等个体化用药基因检测项目。

   3、叶酸代谢能力基因检测

   开展叶酸代谢能力基因检测项目，可以检查出对叶酸代谢存在障碍的人群，通过指导其用药，可以降低此类人群发生高同型半胱氨酸血症、脑卒中的风险；对孕妇群体进行该项检测还可以预防妊高症、自发流产及胎儿神经管缺陷、先心病等。

   4、Y染色体微缺失基因检测

   在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征，通过检测Y染色体无精子因子（AZF）区域上的15个序列标记，以判断AZF区域是否存在缺失，可以确定部分无精子症患者的病因、减少病人痛苦及提高辅助生殖几率，并为广大男性不育患者提供恰当遗传咨询。

    5、胎儿染色体非整倍体检测

    能够对13号、18号、21号、X和Y染色体的数目异常进行快速诊断。

    6、遗传性肿瘤检测

    7、靶向治疗药物基因检测

    8、孕前单基因病检测

    服务电话：0631-5271611