威海市出生缺陷与防控临床医学研究中心，于2019年5月由威海市科学技术局正式批准成立。研究中心包括管理中心、医学遗传中心和临床诊疗中心，承担辖区内遗传病的筛查、诊断、遗传咨询及产前诊断工作，建设本地区出生缺陷信息平台，并与产科、耳鼻喉科、儿童保健科、妇女保健科等多学科合作完成出生缺陷相关研究成果的临床转化。

研究中心实验室面积1085㎡，建有标准化临床基因扩增实验室，具备一系列出生缺陷检测技术平台，主要包括：（1）分子诊断和基因组技术平台；（2）出生缺陷信息平台；（3）细胞遗传技术平台；（4）串联质谱技术平台。实验室具有多种国内领先、国际先进的仪器设备，包括高通量测序仪、串联质谱仪、基因芯片扫描仪、流式点阵仪、全自动染色体图像分析系统、荧光定量PCR仪等，资产总价值1500多万元。

研究中心立足于出生缺陷的三级预防，一方面为本地区群众提供产前筛查、产前诊断等常规的成熟的技术服务，现已开展项目有：孕中期血清学产前筛查、育龄妇女耳聋基因筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测、产前诊断和新生儿遗传代谢性疾病筛查等。另一方面，研究中心紧密结合出生缺陷防控前沿课题，积极做好遗传病诊断新技术引进与应用，为广大群众提供更全面的出生缺陷预防服务。中心积极整合本地区人群耳聋基因变异数据，构建本地区耳聋基因变异大数据平台。数据平台建成后将向临床推广应用，实现与临床诊疗的数据互通，完善本地区遗传性耳聋一级、二级、三级预防措施，从而实现耳聋的基因筛查、诊断和干预一体化，降低本地区遗传性耳聋发生率。