威海市出生缺陷防控重点实验室，于2020年11月由威海市科技局正式批准成立。实验室现已具备一系列出生缺陷检测技术平台，主要包括：（1）细胞遗传技术平台；（2）分子诊断和基因组技术平台；（3）串联质谱技术平台。2022年，成功搭建染色体微阵列分析技术平台，进一步增强了分子诊断技术平台的服务能力。成立了罕见病门诊，为辖区提供专业的遗传病诊疗、咨询服务。搭建了威海市出生缺陷防控信息平台，现有血清学产前筛查信息管理系统、无创DNA产前检测信息管理系统、新生儿疾病筛查信息管理系统、遗传性耳聋基因筛查信息管理系统，并向全市所有助产机构和孕妇开放，可实现自主查询报告单和出生缺陷相关数据的查询统计工作。

实验室现有专业技术人员19人，博士研究生3人，硕士研究生9人，高中级职称15人。2022年，已发表中华级论文1篇，核心期刊1篇，2篇SCI论文已接收（影响因子：3.737），2篇中华级论文已接收并在2023年1月正式发表。2022年，共4项已立项的科研项目进行中，其中国家自然科学基金青年基金1项，山东省自然科学基金青年基金1项，省医药卫生项目2项。