一、 文件依据

关于进一步加强全市新生儿疾病筛查和孕妇产前检查工作的通知（威卫计发〔2016〕12号）

二、 实施单位

采血机构：威海市各级助产技术服务机构

实验室检测及管理机构：威海市妇幼保健院

三、 适用范围

父母任一方具有威海市户籍、在威海市具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿。

四、 服务流程

（一）筛查原则

1、初次筛查免费原则：父母一方具有威海市户籍、在威海市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，均可享受免费新生儿遗传代谢性疾病初次筛查。

2、自愿和知情同意原则：新生儿遗传代谢性疾病筛查要充分尊重监护人个人意愿选择，在知情同意的基础上对新生儿进行筛查。

3、义务告知原则：具备开展助产技术服务资质的医疗保健机构及医务人员，有告知监护人新生儿遗传代谢性疾病筛查的义务。

4、规范服务原则：参与新生儿遗传代谢性疾病筛查的各级医疗保健机构，应认真履行职责，做好新生儿遗传代谢性疾病筛查的各项服务工作，包括告知监护人，血片采集、递送、检测，可疑病例召回，阳性患儿确诊、治疗和随访等。

5、结果保密原则：各级医疗保健机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测或确诊结果，法律法规另有规定的除外。

（二）筛查流程

1、采血：助产机构应在新生儿出生48小时后，20天之内，经充分哺乳，按照《山东省新生儿遗传代谢病筛查技术规范》进行采血，制成血标本，并做好相关信息登记。

2、送检：血样标本应当按照规定保存，在5个工作日内递送到威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。

3、实验室检测：威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，在规定时间内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告,并及时反馈筛查结果。

4、追访与管理：威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心及各采血机构应严格按照《山东省新生儿遗传代谢病筛查技术规范》及我市有关要求，对可疑病例进行追访及管理。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因，并告知威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心备案。

五、资金标准

我市新生儿遗传代谢性疾病筛查人均补助标准为469元，除省级补助资金外，剩余资金由市县两级按2：8比例负担。