威海市新生儿遗传代谢病筛查流程及注意事项

新生儿遗传代谢病筛查可以早期发现新生儿某些先天性代谢异常疾病，以便及早接受妥善的且有针对性的治疗，最大限度地减少疾病造成身体或智能上的发育迟缓或损害。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》、《山东省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》等，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，从而降低筛查疾病对患儿所造成的损害，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
     目前我市开展的新生儿遗传代谢病筛查包括基本四病筛查加串联质谱筛查，对父母任一方为我市户籍的新生儿免费开展。外地户籍需自费，四病筛查加串联质谱筛查费用为469元/人次，单“四病”筛查费用为119元/人次，省内其他地市孕妇可缴费后回户籍地报销。

筛查流程：工作人员向家长宣教--家长同意后知情同意书签字--家长出示户口本--工作人员采集小儿足跟血--送实验室检查--出具检测结果--结果异常者及时通知家长，结果正常者家长可自行扫码查看。

注意事项：

1.新生儿出生48小时后，7天之内，并充分哺乳后进行足跟采血。

2.由于个体的生理差别(如发病迟缓)和其他因素，个别患者可能呈假阴性，上述疾病的检出率为 90-95%。
    3.95%的新生儿采血后，血样将在5-10个工作日内被检测，如果两周内没有接到复查通知，表示本次检测未见异常，但并非确定宝宝一定不会患有此类疾病。建议宝宝按时做保健检查检测数值发育水平，如宝宝有异常症状时，仍需赶紧就医。
    4.若筛查结果异常，威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心工作人员会尽快通知孩子做复查，但不代表孩子一定患有该项疾病，大部分是因为个体差异，代谢延迟引起的。请务必保持联系方式通畅。
    该检测是自愿检测项目，医院不承担相关的法律或经济赔偿责任。