威海市预防出生缺陷免费项目检查流程及注意事项

孕期筛查和产前诊断能够识别胎儿的严重先天缺陷，是防止和减少出生缺陷的最重要的一道防线。威海市针对产前预防出生缺陷项目制定了惠民政策，人群为夫妻双方之一为威海户籍的孕产妇家庭，包括耳聋基因筛查、产前血清学筛查、无创DNA检查、羊水穿刺行染色体核型分析、胎儿系统超声检查。

一、免费筛查流程及注意事项

1.耳聋基因筛查：孕早期筛查，最迟不超过孕15⁺⁶周。耳聋基因筛查只筛查4个基因20个位点，孩子出生后有可能出现听力筛查不通过但孕期耳聋基因筛查正常的情况，或听力筛查通过但孕期耳聋基因筛查异常的情况，两者均属正常。耳聋基因筛查结果是阳性，需要丈夫到医院抽血检测，需自费，且不进行医保统筹。如果丈夫筛查结果为阴性，只需要在孩子生后进行新生儿听力筛查，多关注孩子的听力及语言发育即可；如果丈夫筛查结果为阳性，需要进行遗传咨询。

2.产前血清学筛查：孕15周至20⁺⁶周天内测定母血中hAFP、Free-β-hCG、µE3，得出21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险度。筛查目标疾病的预期检出率为21-三体≥70%，18-三体≥85%，开放性神经管缺陷≥85%。筛查结果为高风险或临界风险，则需要进一步检查以明确诊断；筛查结果为低风险的，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种或其他异常的可能性。需空腹，提供正确的出生日期、体重、核实孕周及相关病史。

3.无创DNA：适用于经产前血清学筛查21、18三体为临界风险或有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、出血倾向、孕妇Rh阴性血、乙肝表面抗原阳性）。在孕12-22⁺⁶周进行，不需空腹。本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的染色体非整倍体异常，检出率：T21≥95%，T18≥85%，T13≥70%。

4.羊水穿刺行染色体核型分析：适用于经产前血清学筛查发现胎儿染色体异常高风险的孕妇、预产年龄≥35岁、曾生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇双方为染色体异常或携带者、产前超声提示胎儿可能有染色体异常的孕妇，在19-24周在超声引导下抽取羊水，对胎儿的全部46条染色体进行核型分析，准确率近100%。但若同时进行染色体微阵列分析（CMA）或家系全外者需自费。

5.系统超声检查：若产前血清学筛查提示开放性神经管缺陷为高风险，可行免费系统超声检查，以排除开放性神经管缺陷。

二、需提供的证件

孕妇为本地户籍者，提供孕妇本人的户口本复印件；若男方为本地户口者，需提供男方户口本复印件及结婚证复印件。免费的无创DNA、羊水穿刺、系统超声，需提供产前血清学异常的复印件及其他相关医疗证明。