微阵列基因芯片分析系统

1.染色体微阵列分析的技术特点

1.1 全基因组检测，涵盖所有染色体片段

1.2 检测周期短

1.3仅次于测序的检测灵敏度，分辨率比传统核型分析高千倍

1.4检测>30%水平的嵌合体

1.5准确的异常染色体片段定位

1.6是染色体微小结构异常最具价值的诊断方法，称为“分子核型分析”

2.染色体微阵列分析的技术优势

2.1高检出率：针对原因不明的发育迟缓/智力障碍、先天性多发畸形、以及自闭症，CMA的诊断率（15～20%）高出常规染色体核型分析（3%）5倍。

2.2高分辨率：可以鉴定传统染色体核型未发现的微缺失和微重复。（常规染色体核型分析的分辨率仅为5～10 Mb，而CMA则可达到10～100 Kb，并且可以提供精确断裂点信息。） 

2.3高灵敏度：CMA可检测全基因组范围内的基因失衡，包括着丝粒/端粒等重复序列密集的区域及所有已知的微缺失/微重复综合征相关区域。

3.染色体微阵列分析检测临床适应征

3.1 产前超声检查胎儿结构异常

3.2 对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物的遗传学检测

3.3NIPT/NIPT-Plus提示高风险

3.4不明原因的智力落后/发育迟缓（DD/ ID）

3.5自闭症侯群（ASDs）• 先天性多发性畸形（MCA）

3.6尤其适用于核型分析结果正常但是表型异常的患儿的检测

染色体微阵列分析技术是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,其在临床上的应用深入、广泛推广，为众多遗传病患者提供了精确的分子诊断，我国发布了《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识》、《染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识》更好的发挥CMA在临床检测的应用效果。