科室介绍

    医学遗传科是威海市唯一经省卫健委批准，具有开展新生儿遗传代谢性疾病筛查、产前诊断和高通量基因测序资质的科室。目前，科室有专业技术人员13人，高、中级职称10名，博士研究生1人，硕士研究生8人。科室拥有美国Waters TQD串联质谱仪、AutoDELFIA全自动时间分辨免疫分析仪、高通量测序仪、全自动核酸提取仪、芯片分子诊断系统、荧光定量PCR仪、GSL-120染色体自动扫描分析系统等国内领先水平的检测设备。医学遗传科围绕出生缺陷防控、个体化精准用药基因检测、肿瘤靶向治疗药物基因检测等方面开展工作，科室担负着全市出生缺陷防控的重任，为提高全市出生人口素质保驾护航。

    科室开展的主要项目：

    一、 产前筛查和产前诊断：预防出生缺陷的第二道防线（出生前干预）。孕中期妇女抽取2ml血，对胎儿进行21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的产前风险评估，对前两者的高风险孕妇抽取羊水进行细胞培养核型分析和染色体非整倍体和基因微缺失检测(产前Bobs)，进行产前诊断。对阳性病例及早给予干预，从而降低出生缺陷率。

    二、新生儿遗传代谢性疾病筛查：新生儿遗传代谢性疾病筛查工作是预防出生缺陷的第三道防线（出生后干预）。目前，科室已开展52个病种的筛查，即原有的四病筛查和串联质谱筛查，对筛查出的遗传代谢性疾病可疑病例及早确诊，并对患儿进行早期治疗和干预，可以避免致残，从而提高出生人口素质。

    三、开展遗传病的分子诊断

    1.育龄妇女遗传性耳聋基因检测

    对4种常见耳聋基因的20个位点进行检测，能够在第一时间明确受检者是否携带耳聋致病基因变异，为携带者丈夫进行相应耳聋基因测序，对符合条件的高风险人群进行遗传咨询，在知情同意的基础上，提供产前诊断等服务，实现“早发现，早预防，早治疗”。

    2.药物不良反应、剂量调整及耐药性基因检测

    目前，已开展华法林药物剂量调整、他汀类药物不良反应、阿司匹林精准用药、质子泵抑制剂用药剂量调整、氯吡格雷耐药等个体化用药基因检测项目。

    3.叶酸代谢能力基因检测

    开展叶酸代谢能力基因检测项目，可以检查出对叶酸代谢存在障碍的人群，通过指导其用药，可以降低此类人群发生高同型半胱氨酸血症、脑卒中的风险；对孕妇群体进行该项检测还可以预防妊高症、自发流产及胎儿神经管缺陷、先心病等。

    4.Y染色体微缺失基因检测

    在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征，通过检测Y染色体无精子因子（AZF）区域上的15个序列标记，以判断AZF区域是否存在缺失，可以确定部分无精子症患者的病因、减少病人痛苦及提高辅助生殖几率，并为广大男性不育患者提供恰当遗传咨询。

    5.无创胎儿染色体非整倍体检测

    能够对13号、18号、21号染色体的数目异常进行产前筛查。

    6.染色体微阵列分析（基因芯片技术）

    该检查的适应征包括：产前超声结构异常、儿童生长及智力发育迟缓、不明原因流产、胎死宫内或死产等需行遗传学分析者。

    7.肿瘤靶向治疗药物基因检测

    8.单病种的携带者筛查：包括脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查、脆性X综合征基因筛查等。

    9.单基因病扩展性携带者筛查；单基因病的无创产前筛查。

    服务电话：0631-5271611  

专家团队